Un fuerte historial de cáncer de mama en la familia está asociado a un aumento en riesgo. Se conocen múltiples genes asociados a cáncer de mama inicialmente BRCA 1 y 2 pero al presente han sido descritos muchos más. En estudios efectuados por nuestro grupo dirigidos por la Dra. Julie Dutil genetista profesora de la Universidad de Ponce se demostró que en Puerto Rico prevalecen las mutaciones en el BRCA 2, se encontró una mutación prevalente en Puerto Rico de este gen que representa la mayoría de los casos. En otro estudio de pacientes con cáncer de mama y fuerte historial familiar negativas al gen BRCA un 12 % de las pacientes tenían mutaciones de otros genes que aumentaban el riesgo de cáncer de mama . En un estudio adicional en 300 pacientes con cáncer sin historial familiar se encontró que cerca del 2.9% cuando se aplicaron modelos de riesgo el % aumento a cerca de 6% tenían mutaciones genéticas BRCA la mayoría BRCA 2.
Las pruebas genéticas son costo-efectivas y disponibles tanto en pacientes con cáncer de mama o personas con fuerte historial familiar pueden efectuarse estas pruebas. Varias guías establecidas indican la necesidad de hacer las pruebas geneticas. Otras asociaciones recomiendan a toda paciente con cáncer de mama efectuarse la prueba independiente de las guias. De ser positiva se recomienda yala mastectomía de la mama afectada y preventiva o profiláctica de la mama contralateral. En la mayoría de estos casos se efectúan reconstrucción de la mama inmediata preservando la piel y el complejo areola pezón. También de ser positivas al gen BRCA la remoción de los ovarios es recomendada después de los 35 años o cuando hayan pasado la edad reproductiva.
En caso de los familiares de pacientes positivos a cáncer genético estos se deben también efectuarse la prueba ya que hasta el 50% pueden heredar la misma. De ser portadoras de la misma el riesgo de cáncer de mama en la vida puede ser hasta 80 % y de cáncer de ovario de hasta 30%. En estos casos está indicada la cirugía preventiva o profiláctica tanto de la mama como de los ovarios en caso de BRCA ser el gen.